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 響應世界龐貝氏症 提醒早期發現及早治療


:

為了響應每年4月15日的「世界龐貝氏症日」，臺灣龐貝氏症協會今(10)天特別攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，舉辦第一屆「中港臺龐貝氏症病友團體交流會」，期望能藉由病友的現身呼籲，讓大眾對龐貝氏症能有更全面的認識。

 

龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因染色體變異使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並且漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸、心臟以及消化系統，根據發病年齡可分為嬰兒型與晚發型兩種。

 

臺灣從2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，因此嬰兒型多能早期發現早期治療，而晚發型則是從兒童到成人都有可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉與呼吸道肌肉，同時初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，從發病到確診平均歷時6到8年，因此經常會有延遲診斷或誤診的情形。

 

臺灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，一般晚發型的病人可能在求學成長階段出現嗜睡、肌耐力差，或無法負荷學校的體適能訓練，家長可能就需要評估孩子是做不到還是沒辦法做，很多病友會有骨骼肌、脊椎側彎與呼吸問題，可以從這三大方面來注意孩子是否有這個疾病，同時協會也與各大醫療院所的小兒神經科合作，如果發現病患有類似症狀，就能夠做進一步的檢測。

 

目前龐貝氏症的主要治療方式「酵素替代療法」（enzyme replacement therapy, ERT），醫師也會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，像是配合飲食照護、呼吸照護、運動復健以及心理支持，期望改善患者整體的生理功能，讓病友能擁有更好的生活品質。







 NBA／遭膝擊蛋蛋！水行俠當場倒地


:

體育中心／綜合報導

奧克拉荷馬雷霆中鋒「水行俠」Steven Adams在今（24）日主場比賽中慘遭「膝擊下體」，這位25歲紐西蘭硬漢在防守明尼蘇達灰狼球星唐斯（Karl Anthony Towns）時被大力頂中重要部位，隨之而來的痛楚當場令他跪地不起。

▲雷霆中鋒Adams外型酷似DC漫畫英雄水行俠的電影演員Jason Momoa。（圖／翻攝自推特）

值得一提的是，這並不是Adams生涯首次被這麼對待，他曾在2016年的季後賽被金州勇士的大前鋒Draymond Green踢過2次下體，也曾在上賽季末被前隊友、現效力於多倫多暴龍隊的Serge Ibaka踢到下體。

▲Adams慘遭Towns「膝擊蛋蛋」。（影片來源：YouTube Ball3Up，若遭移除請見諒。）

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