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下面附上一則新聞讓大家了解時事
從小跑步龜速難久站頻挨罵 竟是罕病搞的鬼 : （中央社記者張茗喧台北10日電）30歲張先生從小跑步龜速，被師長質疑沒盡力，後來連久站都困難，媽媽這才驚覺不對勁，就醫確診罕見的晚發型龐貝氏症，但直到20歲才有藥醫，如今肌肉已無力，只能靠輪椅代步。 每年4月15日是「世界龐貝氏症日」，台灣龐貝氏症協會今天攜手香港病友團體舉辦第一屆「中港台龐貝氏症病友團體交流會」。 中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，由於第17對染色體的特定基因發生突變或缺失，導致體內缺乏將肝醣轉化成葡萄糖的酵素，無法分解的肝醣堆積在體內，造成肌肉功能受損，漸漸影響骨骼肌肉、呼吸、心臟、消化系統等器官。 陳垣崇說，龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型和晚發型，台灣自2008年起全面推動新生兒龐貝氏症篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症發生率約5萬分之1，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，若未立即治療，常因心臟衰竭活不過1歲。 晚發型龐貝氏症發生率則約為2萬分之1，從兒童至成人皆可能發病，症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 陳垣崇說，曾遇過晚發型龐貝氏症患者直到70歲才發病確診，因為初期症狀不明顯，加上對疾病不熟悉，誤把脊椎側彎、關節、肌肉等問題當做骨科、免疫問題，錯失治療黃金期。 台灣龐貝氏症協會今天也公布最新中港台龐貝氏症病友調查報告，報告顯示，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時就醫者大多是沒有察覺病徵，誤以為是少運動或吸菸導致的身體不適。 陳垣崇強調，龐貝氏症已有藥物可治療，民眾若出現常摔倒、爬樓梯走路慢或夜間呼吸困難，且骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查，以及早確診治療。（編輯：李亨山）1080410
活到老發明到老 日89歲夫妻樂此不疲 : 日本長崎市有一對老夫妻雖然年近9旬依然發明不輟，發明不僅讓兩夫妻獲得發明協會頒獎鼓勵，還有個意外收穫，那就是兩人吵架的次數變少了？ 朝日新聞報導，松本晃和松本幸子這對銀髮夫妻今年高齡89歲。老先生念的是舊制中學，在國三的時候，因為戰爭的關係被動員去當學徒兵，負責修理製造潛艦時會用到的工具，開啟了他對機械的興趣。後來進到電視台擔任技術人員時，也基於興趣不斷有新發明，據說他得到的發明獎項不下50種。 老太太在陪先生接受表揚的過程中，也開始對發明產生興趣。只要生活中出現任何不方便之處，就會和先生商量，在先生相助下約從30年前開始從事「發明」。約半年前，幸子漸漸聽不清楚先生講話，雖然戴了一般的助聽器，聽到的卻是水管的流水聲或外面機車呼嘯而過的聲音，於是開始製作「只聽得到對方聲音」的助聽器，讓她獲得今年長崎縣發明協會頒發的最佳發明獎。 老先生則是因為熱衷發明，常常忙到半夜才睡，在醫師「要過正常生活」的建議下，發明了「安眠裝置」。它是利用左右兩個擴音器，一邊播放雨聲等音效，一邊播出輕音樂幫自己催眠，而且還具備漏尿感應功能。有了它之後，老先生睡眠時間增加，「內心平靜以後，夫妻吵架次數變少了」老先生說。 「我也是，（耳朵聽得見之後）終於可以順利說出想說的話。不過，要是真的生氣了，就假裝沒聽見。」 兩人雖然明年就要邁入90歲，還是異口同聲表示：「覺得有什麼需要的東西，還是會一直做下去。」
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