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【有影】上課一半尿失禁、跑百米龜速 他拖7年才知是要命罕病 : ▲港台龐貝氏症病友交流，提醒民眾注意可能的病徵。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 30歲的張先生，只有6歲大時，就常上課上到一半就忍不住尿出來，後來國小跑百米，同學只花12、13秒，他卻龜速慢上一倍有餘，慢到被媽媽責罵是不是沒盡全力，但隨著年紀越大做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異，先後到骨科、中醫都找不到原因的他，進一步到腦神經內科檢查，這才發現竟是罕見的晚發型龐貝氏症。 張先生表示，13歲確診那年，是因為被老師罰站，卻沒有體力站下去，家人才警覺不對勁，儘管只花半個月就檢查確診，但卻直到20歲才有藥可醫，期間已因肌肉逐漸無力幾乎沒有辦法行走，大部分靠電動輪椅代步。 什麼是龐貝氏症？它是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，大量無法分解的肝醣堆積，進而造成肌肉功能受損，並影響骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統等器官。 中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，依發病年齡，龐貝氏症區分為嬰兒型及晚發型兩種，台灣是第一個自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢的國家，其中嬰兒型發生率約為5萬分之1，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，若未立即治療，常因心臟衰竭活不過1歲。 晚發型龐貝氏症發生率則約為2萬分之1，從兒童至成人皆可能發病，症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 陳垣崇說，晚發型龐貝氏症有人遲至70歲才發病確診，因為初期症狀不明顯，加上一般對其不熟悉，常誤把脊椎側彎、關節、肌肉等問題當做骨科、免疫問題，甚至於是生長遲緩，而錯失治療黃金期。 台灣龐貝氏症協會今（10）日公布最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告也顯示，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫的主因，多因為沒有察覺病徵、誤以為是少運動或吸菸害的，以及感覺病情輕微；主動求醫的病友則近5成都是家人發現其身體異常而就醫。 龐貝氏症已有解藥，陳垣崇提醒，若發現出現常摔倒、爬樓梯走路慢或夜間呼吸困難，且骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，就應至醫院神經科進行諮詢與檢查，好及早確診治療。 照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝 «相關新聞» 肩痠、手麻誤認五十肩 37歲的他竟是年輕型巴金森病 【有影】血尿、腹腫、腰痠三大凶兆… 無聲「腎癌」上身治療有進展了 【匯流筆陣】 【文章轉載請註明出處】
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服務生急找車主「你車上炸雞被狗吃了」 全店笑噴 : 有趣的畫面發生在台中！有民眾在逢甲商圈吃飯，突然店員衝上樓尋找機車車主，當時還以為要移車，結果是看到一隻狗狗在吃車上的炸雞，原來是有民眾把車停在餐廳外，整桶炸雞放在車上，結果被一隻米格魯吃到剩一塊，當下整個餐廳的客人都笑翻，車主卻是相當無奈，有眼尖的網友認出這隻米格魯在逢甲很有名，叫做「逢甲胖胖」。 ▼（圖／東森新聞） 逢甲胖胖其實住在餐廳對面，行動有點緩慢，主人平常都會餵牠吃飯，對於炸雞桶的客人，胖胖的主人表示感到非常抱歉，他也提醒大家，不要在胖胖面前放食物誘惑牠了，不過也因為這段偷吃畫面，在網路瞬間爆紅。 （封面圖／東森新聞） 更多東森新聞報導
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