【出國旅遊訂房推薦】拉斯維加斯萬麗飯店 - 拉斯維加斯
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龐貝氏症難辨 易被誤診 : 由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。 根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。 現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。 陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。 目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
川普力挺財長 卻再次砲轟聯準會 : （路透華盛頓25日綜合外電報導）在經濟疲弱和股市跌跌不休之際，美國總統川普今天表示對財長梅努欽（Steven Mnuchin）有信心，但也再次抨擊聯邦準備理事會（Fed）升息腳步太快。 川普透過視訊會議對駐紮海外美軍發表耶誕節談話後，在白宮橢圓形辦公室（Oval Office）對記者表示，美國企業是「全世界最棒的」，現在是投資人買進這些公司股票的「大好良機」。 被媒體問到是否對梅努欽有信心時，川普回答說：「是的，有信心。（梅努欽是）非常有才幹的傢伙，非常聰明的人。」 在川普發表前述評論前，梅努欽昨天和美國各主管機關召開視訊會議，討論近來美股重挫問題。 不過這場會議未能安撫投資人，反讓市場動盪。美股3大指數昨天同步暴跌逾2%。標準普爾500指數自9月20日收盤創下高點迄今，已下挫約19.8%，距離步入熊市的20%門檻僅一步之遙。 梅努欽23日曾和美國前6大銀行的高層談話，後者保證，有充裕流動性足供貸放，「市場會繼續正常運作」。 川普今天對美國企業讚譽有加，還表示現在這些公司股價低迷，是投資人買進的好機會。他說：「我對我國企業有很大的信心。我們的企業是全世界最棒的，他們真的表現很好，締造許多紀錄數字，所以我認為，現在是買進的大好良機。」 美股最近數週因經濟成長疑慮而跌跌不休。川普將經濟遇到逆風的大部份責任歸咎於聯準會，公開抨擊他親自任命的聯準會主席鮑爾（Jerome Powell）。 川普今天再度砲轟聯準會：「他們升息腳步太快，因為他們以為經濟非常好。但我認為他們很快就會知道。」 川普昨天表示：「我國經濟面臨的唯一問題，就是聯準會。」 聯準會上週一如外界廣泛預期，決定進行今年第4度升息。中央社（翻譯） 更多追蹤報導 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 有話想說？歡迎投稿>>>【Yahoo論壇】
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